색맹 또는 색각 이상은 그 증상에 따라 전색맹, 부분 색맹, 색약 등으로 구분되며, 구별하지 못하는 색상의 종류에 따라 제1 색각이상, 제2 색각이상, 제3 색각이상으로 구분되기도 한다. 전색맹은 단색형 색각이상(achromatopsia)은 색상을 구별하는 원추세포 자체가 망막에서 아예 존재하지 않는 경우로 전체 색맹의 30만분의 1 정도에 해당하는 희귀한 경우다. 이 경우, 다른 색맹과는 다르게 색상을 전혀 구별할 수 없다. 부분 색맹은 가장 흔한 경우로, 망막에서 삼원색인 적색, 녹색, 청색을 인식하는 원추세포의 결핍으로 야기된다.
전색맹의 경우, 약 4만 명 중에 한 명 정도로 나타나는 희귀 유전질환으로 전색맹을 초래하는 대립유전자는 열성유전자로 작용한다. 또한, 제1 색각이상과 제2 색각이상을 초래하는 대립유전자는 X 염색체 위에 위치하고 있어서 남성의 빈도가 여성에 비하여 그 빈도가 월등히 높은 반성유전의 형태로 나타난다. 제1 색각이상 또는 제2 색각이상에 의한 적록색맹은 대략 남성의 10% 정도에서 나타나는데 비하여 여성에서는 1% 정도만 나타난다. 청색과 황색의 구별이 불가능한 제3 색각이상의 경우 약 1만 명 중 한 명 정도로 나타나며 관련 유전자가 7번 염색체 상에 위치하고 있어서 남성과 여성에서 발병 빈도가 동일하다.